از هر 500 مرد یک نفر کروموزوم جنسی اضافی دارد

این مطالعه که در 9 ژوئن در مجله ژنتیک در پزشکی منتشر شد، شامل داده‌های بیش از 207000 مرد بود که داده‌های آنها در بیوبانک بریتانیا موجود است. Biobank بریتانیا مخزن داده های ژنتیکی و سلامتی برای نیم میلیون شرکت کننده مستقر در بریتانیا است. این مطالعه نشان داد که از هر 580 مرد یک نفر می تواند حامل یک کروموزوم جنسی اضافی (X یا Y) باشد.

معمولاً مردان در هر سلول خود یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند (علاوه بر کروموزوم های غیرجنسی). اما در میان شرکت کنندگان 213 مرد با کروموزوم X اضافی و 143 مرد با کروموزوم Y اضافی بودند.

تعداد بسیار کمی از این مردان تشخیص ناهنجاری کروموزومی را گزارش می کنند یا چنین ناهنجاری در پرونده پزشکی آنها ذکر شده است. از مردان XXY، تنها 23 درصد تشخیص شناخته شده داشتند و تنها 0.7 درصد از مردان XYY با این اختلال تشخیص داده شدند. ناگفته نماند که علائم احتمالی یک کروموزوم Y اضافی ممکن است ناچیز باشد، و این ممکن است تا حدی تفاوت در درجه تشخیص را توضیح دهد.

دکتر کن اونگیک متخصص غدد اطفال در بخش اپیدمیولوژی شورای تحقیقات پزشکی دانشگاه کمبریج و یکی از نویسندگان اصلی این مطالعه گفت: ما از شیوع این بیماری شگفت زده شدیم. این ناهنجاری ها بسیار نادر تلقی می شدند. به گفته محققان، برآوردهای قبلی نشان می دهد که تقریباً 100 تا 200 از هر 100000 مرد XXY و 18 تا 100 از هر 100000 مرد XYY هستند.

به طور کلی، حدود 17.0٪ از شرکت کنندگان در مطالعه، یا تقریباً یک نفر از 580، کروموزوم های جنسی داشتند. با این حال، به گفته نویسندگان، درصد مشاهده شده در این مطالعه ممکن است کمی کمتر از جمعیت عمومی باشد. این به این دلیل است که داوطلبان بانک زیستی بریتانیا عموماً سالم‌تر از جمعیت عمومی هستند و شیوع بیماری‌های ژنتیکی کمتر از میانگین دارند. بر این اساس، نویسندگان تخمین می زنند که در کل جمعیت، از هر 500 مرد، یک نفر یا حدود 0.2 درصد، حامل یک کروموزوم جنسی اضافی است.

  کشف ابزاری برای مقابله با ابر میکروب ها در اعماق کویر

وجود کروموزوم‌های جنسی اضافی ممکن است خطر ابتلا به برخی بیماری‌ها را افزایش دهد و این افزایش خطر در داده‌های سلامت داوطلبان از بانک زیستی دیده می‌شود. به عنوان مثال، سندرم کلاین فلتر (داشتن یک کروموزوم X اضافی در مردان) با مشکلات باروری مانند ناباروری و بلوغ تاخیری مرتبط است. در این مطالعه، سطوح ناباروری مردان XXY چهار برابر بیشتر از ناباروری مردان XY و سه برابر بیشتر احتمال دارد که دیرتر به بلوغ برسد.

به گفته نویسندگان، وضعیتی به نام سندرم XYY 47 (داشتن یک کروموزوم Y اضافی در مردان) با افزایش خطر مشکلات تولید مثل در شرکت کنندگان مرتبط نیست. در گذشته، این سندرم با علائم دیگری مانند مشکلات یادگیری، تاخیر در گفتار و مهارت های حرکتی و تون عضلانی پایین مرتبط بوده است. این علائم در مطالعه بانک زیستی ارزیابی نشد.

یک مطالعه جدید ارتباط احتمالی بین کروموزوم های جنسی اضافی و سایر شرایط را نشان داده است. در مقایسه با مردان XY، مردان XXY و مردان XYY نرخ بالاتری از دیابت نوع 2، تجمع پلاک (آترواسکلروز)، لخته شدن خون در وریدها (ترومبوز وریدی)، لخته شدن خون در شریان های ریوی (آمبولی ریوی) و آمبولی ریوی دارند. .

مقالات مرتبط:

نویسندگان در گزارش خود نوشتند: «معلوم نیست که چرا سندرم کلاین فلتر و XYY 47 شباهت های زیادی در خطر بیشتر بسیاری از بیماری ها نشان می دهند. مکانیسم های پشت این افزایش خطر باید در مطالعات آینده مورد بررسی قرار گیرد.

محدودیت مطالعه این است که فقط برای مردان اروپایی تبار که بین 40 تا 70 سال سن دارند اعمال می شود. آنا موریدانشیار ژنتیک انسانی در دانشکده پزشکی دانشگاه اکستر و یکی از نویسندگان ارشد این مطالعه گفت:

تحقیقات ما مهم است. زیرا با ژنتیک شروع می شود و در مورد اثرات احتمالی داشتن کروموزوم جنسی اضافی در جمعیت مسن تر به ما می گوید و برخلاف مطالعات قبلی، تحت تأثیر پیش داوری های آزمایش مردان با ویژگی های خاص قرار نمی گیرد.

دیدگاهتان را بنویسید