شواهدی که علل مرگ ناگهانی کودکان را توضیح می دهد

در سال 1997 لورا گولد او دختر 15 ماهه اش ماریا را که در آغوش مادرش به خواب رفته بود روی تخت خواباند. دقایقی پس از بازگشت و نگاه کردن به او متوجه شد که دخترش به او پاسخی نمی دهد و او در کمال ناباوری به طور ناگهانی فوت کرده است. مرگ هیچ تصوری نداشت، جز اینکه ماریا دیشب تب خفیفی داشت. لورا می گوید:

زمانی که جسد دخترم به پزشکی قانونی فرستاده شد، فکر کردم تا چند ساعت دیگر با من تماس بگیرند و علت مرگ را توضیح دهند، اما ماه ها بود که نه پزشکی قانونی و نه آسیب شناسان توضیحی نداشتند.

او ادامه می دهد:

من از شنیدن این جمله متنفر بودم: “کالبد شکافی نتیجه ای ندارد، پس به زندگی خود ادامه دهید و همه چیز را فراموش کنید”. اما این راه حل برای من نبود.

گولد بعداً بنیادی را برای حمایت از والدین عزادار برای جمع آوری بودجه عمومی برای تحقیق و افزایش آگاهی در مورد مرگ کودکان بالای یک سال تأسیس کرد. تقریباً 400 کودک بالای یک سال هر سال به طور ناگهانی در ایالات متحده جان خود را از دست می دهند، به این معنی که یک چهارم کودکانی که به دلیل سندرم مرگ ناگهانی نوزاد (SIDS) می میرند، بالای 12 ماه سن دارند.

دو نشریه تحقیقاتی در حال حاضر در دسترس هستند که نشان می‌دهند علل بالقوه برخی از این مرگ‌ها ممکن است جهش در ژن‌های مرتبط با صرع، آریتمی‌های قلبی و اختلالات رشد عصبی باشد. مارکو هفتی یک متخصص مغز و اعصاب گفت: داشتن این اطلاعات بسیار مهم است، زیرا علت مرگ ناگهانی کودکان بالای یک سال (SUDC) یک بیماری نیست، بلکه مجموعه ای از عوامل مختلف است که باید نسبت به آنها بیشتر آگاه باشیم. در دانشگاه آیووا که در مطالعه شرکت نکردند. بهتر است.”

هیچ یک از مطالعات کنونی نمی تواند دقیقاً بگوید چه چیزی باعث مرگ نوزادان شده است، اما یافته های مبتنی بر مطالعات حیوانی ممکن است نشان دهد که چگونه تغییرات ژنتیکی فعلی با زندگی نوزاد تداخل می کند. محققان ممکن است در آینده غربالگری را برای جلوگیری از مرگ ناگهانی پیشنهاد دهند. محققان اذعان دارند که تحقیقات روی SUDC ها کمی کمتر از SIDS شناخته شده است، اما اینگرید هولمیک متخصص ژنتیک پزشکی در بیمارستان کودکان بوستون می گوید.

SIDS و SUDC می توانند بیولوژیکی ناشی از تعدادی از بیماری ها باشند.

هر دو مرگ معمولاً در هنگام خواب اتفاق می‌افتند و دانشمندان علل آن را نقص قلبی و ناهنجاری‌های سیستم عصبی توصیف می‌کنند. بر اساس بیانیه اورین دوینسکیمتخصص مغز و اعصاب کودکانی که به طور ناگهانی می میرند تقریباً 10 برابر بیشتر از سایر کودکان سابقه تشنج دارند.

  تماشا کنید: اولین فیلم کامل مک بوک پرو 14 اینچی

پس از مرگ، نمونه‌هایی از خون یا بافت نوزاد گرفته می‌شود و تحت آزمایش‌های ژنتیکی مانند جستجوی جهش‌های خطرناک قرار می‌گیرند. در مطالعه SIDS، دانشمندان با اگزوم (توالی یابی کل ژن) برای شناسایی جهش های ژنتیکی نادر آزمایش کردند. اما تاکنون هیچ اسکلت خارجی برای بسیاری از موارد SUDC ساخته نشده است. گولد و دوینسکی با ثبت موارد SUDC در دانشگاه گروسمن در سال 2014 چنین آزمایشی را ممکن کردند.

این تیم به بررسی 124 ژن از سه نوع، متشکل از ژن های والدین و فرزندی که به طور ناگهانی در سنین 11 ماهگی تا 19 سالگی مرده بودند، پرداختند. محققان به دنبال جهش در ژن های مرتبط با صرع یا بیماری قلبی بودند. در گزارش دسامبر 2021 از آکادمی ملی علوم، آنها گزارش دادند که اختلالات مختلفی را در هشت ژن که در حداقل 11 مرگ دخیل هستند، یافته اند.

هفت نمونه از نمونه ها حاوی یک جهش de novo بودند، به این معنی که والدین آنها ناقل نبودند (پیدا کردند که جهش در مرگ نقش داشته است. شش مورد از آنها نیز بر ژن های دخیل در سیگنال دهی کلسیم تأثیر می گذارد).

در مطالعه دوم، هولم و همکارانش 352 مرگ کودک را بررسی کردند. آنها جهش 294 ژن را دنبال کردند که با شرایط عصبی و عملکرد قلب مرتبط است و بر متابولیسم و ​​سیستم اندام تأثیر می گذارد. در 73 مورد، DNA والدین در دسترس بود و در آزمایش اگزوما، آنها تمام ژن های de novo را بررسی کردند. این گروه ماه گذشته گفت که در 37 مورد مرگ “شرکت کنندگان بالقوه” داشته است 6 مورد از 32 مرگ کودکان بالای یک سال مشاهده شد. دو گونه از این گونه ها در ژن های مرتبط با اختلالات عصبی که ارتباط مستقیمی با مرگ ناگهانی ندارند، نادر هستند، اما عامل ناشناخته ای در این مرگ ها نشان می دهند.

  اینتل قصد دارد بزرگترین کارخانه تولید تراشه را بسازد

هر دو مطالعه جهش را در SCN1A شناسایی کردند. SCN1A یک ژن درگیر در صرع است. در هفته می گوید:

یافته‌های جدید ممکن است در مقایسه با تعداد کشته‌ها ناچیز به نظر برسند، اما هنوز اطلاعات زیادی را در اختیار ده‌ها خانواده در ایالات متحده و سراسر جهان قرار می‌دهند.

او ادامه می دهد:

آگاهی از علت بالقوه مرگ کودکان می تواند به والدین اطمینان دهد که بعید است جهش خطرناک را به سایر فرزندان خود منتقل کرده باشند.

از سوی دیگر، راشل رابین، یک مشاور ژنتیک در دانشگاه نیویورک اذعان می کند که اگر یک بیماری ژنتیکی ارثی وجود داشته باشد، سایر اعضای خانواده می توانند برای شروع درمان آزمایش شوند. به عنوان مثال، اگر والدین یا سایر کودکان دارای SCN1A مرتبط با این بیماری باشند، ممکن است برای آزمایشات به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنند و در صورت تشخیص تشنج، دارو مصرف کنند. با این حال، با وجود اهمیت آزمایش ژنتیکی در تحقیقات مرگ و میر کودکان، این آزمایشات همیشه انجام نمی شود.

مایکل کلینچر، یک متخصص پزشکی قانونی در هانوفر گفت: «دلیل این امر عمدتاً به دلیل هزینه این آزمایشات است. هم کاترین پینرمدیر مرکز پزشکی قانونی تگزاس گفت: فکر نمی کنم اکثر مردم اصلاً آزمایش ژنتیکی انجام دهند. اما کاهش حداقلی در هزینه ها باعث شده تا توجه عمومی در این راستا کم باشد.

مرکز پزشکی قانونی نیویورک اخیراً موضوع سندرم مرگ ناگهانی نوزاد را با استفاده از پانل های آزمایش ژنتیک بررسی کرد و به این نتیجه رسید که همپوشانی بین پانل های قلب و صرع در چنین مرگ هایی ممکن است تا حدودی قطعی باشد. ریچارد گلدشتاین، یک متخصص اطفال بوستون می گوید:

برخی از خانواده هایی که نوزادانشان به طور ناگهانی فوت کرده اند امیدوارند غربالگری جدیدی برای شناسایی جهش های ژنتیکی خطرناک در دوران بارداری انجام شود تا دیگر کودکان از دنیا نروند. البته ایجاد چنین فرصتی ابتدا مستلزم اثبات ارتباط بین این جهش ها و مرگ نوزاد است.

تیم ریچارد قصد دارد آزمایش‌های ژنتیکی روی گورخرماهی انجام دهد و طول عمر و رفتار آن را برای مشاهده تفاوت‌ها بررسی کند. دوینسکی همچنین معتقد است که بهتر است انواع ژنتیکی خطرناکی را به غربالگری که اکنون برای نوزادان انجام می شود اضافه کرد و این راهی است که پزشکان در سراسر جهان برای جلوگیری از مرگ ناگهانی کودکان باید به دنبال آن باشند.

  دل لپ‌تاپ‌های بازی بسیار نازک Alienware را معرفی کرده است

اما در نهایت، بسیاری از دانش هنوز نامشخص است. کلینکار گفت: “ارتباط بین مرگ نوزاد و یک جهش نادر در ژن مرتبط با آریتمی قلبی، خطر ایست قلبی را در بسیاری از نوزادان نشان نمی دهد، بنابراین هیچ خطری وجود ندارد.” «زیرا ایمپلنت‌هایی که به اصلاح این ریتم‌های نامنظم کمک می‌کنند، می‌توانند بیش از آنکه بتوانند مشکل را حل کنند، خطری برای زندگی نوزاد به همراه داشته باشند.

گولد، که دختر 15 ماهه خود را در همان حادثه از دست داد، امیدوار است که سوابق SUDC و ردیابی والدین حقیقت را روشن کند. تیم او اکنون شامل 292 خانواده است که هر کدام به دنبال علت ناشناخته مرگ فرزندش هستند. گولد از خانواده‌های دیگر دعوت می‌کند تا به آن‌ها بپیوندند:

اگر می خواهید دلیل از دست دادن ناگهانی فرزندتان را بدانید، در عضویت در گروه ما تردید نکنید. آگاهی شما از مرگ هر کودک می تواند به پیشبرد روند تحقیق ما کمک کند. مطمئن باشید برای شما هم آرامش بخش خواهد بود.

دیدگاهتان را بنویسید